Syndroom van Usher

Wat gebeurt er in het lichaam?

Bij het Ushersyndroom werken bepaalde cellen in het gehoororgaan, evenwichtsorgaan en netvlies niet goed.

De gehoor- en evenwichtsproblemen ontstaan doordat de haarcellen in het gehoor- en evenwichtsorgaan niet goed werken. Daardoor worden geluids- en evenwichtsprikkels niet goed doorgegeven aan de hersenen.

Het verlies van zicht komt door retinitis pigmentosa. Dat is een erfelijke aandoening van het netvlies. Bij retinitis pigmentosa raken de lichtgevoelige cellen in het netvlies beschadigd. Daardoor ontstaat vaak eerst nachtblindheid. Later wordt het gezichtsveld steeds kleiner. Dit wordt ook wel kokerzien genoemd.

Vormen van het syndroom van Usher

Er zijn verschillende vormen van het Ushersyndroom. Type 1 en type 2 komen het meest voor.

Type 1

Kinderen worden doof geboren en hebben een niet-werkend evenwichtsorgaan. Op kinderleeftijd beginnen vaak de eerste klachten van nachtblindheid en een steeds kleiner wordend gezichtsveld.

Type 2

Kinderen worden slechthorend geboren. Rond de puberteit ontstaan vaak de eerste klachten van slechter zicht.

Type 3

Kinderen worden goedhorend of slechthorend geboren. In de kinderleeftijd gaan gehoor en zicht geleidelijk achteruit.

Type 4

Kinderen worden goedhorend geboren. Vanaf de puberteit of jongvolwassen leeftijd gaan gehoor en zicht geleidelijk achteruit.

Het verloop verschilt per persoon. Ook binnen dezelfde familie kunnen klachten en het tempo van achteruitgang verschillen.

Erfelijkheid

Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening. Meestal hebben beide ouders zelf geen klachten, maar zijn zij wel drager van een verandering in hetzelfde Usher-gen.

Als beide ouders drager zijn, heeft een kind bij elke zwangerschap 25% kans om het syndroom van Usher te krijgen. Er is 50% kans dat het kind, net als de ouders, drager is zonder klachten. De overige 25% van de kinderen erft de genetische verandering niet (bron:Erfelijkheid.nl).

Een klinisch geneticus kan uitleg geven over erfelijkheid, dragerschap en de kans dat de aandoening in de familie voorkomt. DNA-onderzoek kan helpen om de genetische oorzaak van het syndroom van Usher vast te stellen.

Klachten en risicofactoren

Symptomen van het syndroom van Usher

Het syndroom van Usher tast gehoor en zicht aan. Soms zijn er ook evenwichtsproblemen. Welke klachten iemand heeft en wanneer die beginnen, hangt af van het type Ushersyndroom.

Veelvoorkomende klachten zijn:

• Doofheid of slechthorendheid
  Mensen met Usher worden vaak doof of slechthorend geboren. Bij sommige vormen gaat het gehoor pas later achteruit.
• Nachtblindheid
  Mensen met Usher gaan vaak slechter zien in het donker of in de schemering. Dit komt door retinitis pigmentosa.
• Kokerzien
  Het gezichtsveld wordt steeds kleiner. Het lijkt alsof je door een koker kijkt. Hierdoor wordt bewegen in een onbekende omgeving steeds moeilijker.
• Minder scherp zien
  In een later stadium kan ook het scherpe zien achteruitgaan. Dit kan invloed hebben op lezen, gezichten herkennen en details zien.
• Evenwichtsproblemen
  Bij sommige typen werkt het evenwichtsorgaan niet of minder goed. Daardoor leren kinderen soms pas later zitten, staan en lopen.

Kun je blind worden van het syndroom van Usher?

Het syndroom van Usher kan leiden tot ernstige slechtziendheid en uiteindelijk tot doofblindheid. Het zicht gaat meestal langzaam achteruit door retinitis pigmentosa. Eerst ontstaan vaak problemen met zien in het donker. Daarna wordt het gezichtsveld steeds kleiner.

Niet iedereen verliest het zicht even snel. Het verloop verschilt per persoon en per type. Veel mensen behouden lange tijd nog een klein deel van het centrale zicht, maar de beperkingen in het dagelijks leven kunnen groot zijn.

Vroege diagnose is belangrijk. Dan kan op tijd begeleiding worden gestart en kan worden gekeken welke hulpmiddelen en aanpassingen nodig zijn.

Wie loopt risico?

• Erfelijke aanleg
  De belangrijkste risicofactor voor het Ushersyndroom is erfelijke aanleg. De aandoening ontstaat door veranderingen in genen die belangrijk zijn voor horen, zien en soms evenwicht.
• Ouders die drager zijn
  Je kunt Usher krijgen als beide ouders drager zijn van een verandering in hetzelfde Usher-gen. Ouders hebben meestal zelf geen klachten.
• Familieleden van iemand met Usher
  Komt Usher in de familie voor? Dan kan erfelijkheidsonderzoek zinvol zijn. Een klinisch geneticus kan uitleg geven over dragerschap en risico’s voor familieleden.
• Kinderen met gehoorverlies
  Bij kinderen die doof of slechthorend geboren zijn, kan later duidelijk worden dat er ook problemen met zien ontstaan. Als er naast gehoorverlies ook nachtblindheid, kokerzien of evenwichtsproblemen zijn, is verder onderzoek belangrijk.